О синдроме Дауна

О синдроме Дауна. Лечение в ИзраилеСиндром Дауна, как и ряд других «именных» синдромов (Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и др.) – является хромосомной мутацией. Однако его первооткрыватель – доктор Лэнгдон Даун – так никогда и не узнал об этом: он ушел из жизни задолго до того, как была установлена истинная природа этого заболевания. А Даун описал лишь клиническую картину этого синдрома, что и послужило причиной его терминологического увековечивания. Лишь через сто лет ученые разобрались, что к чему и открыли генетическую природу синдрома Дауна.

Каждая человеческая клетка наделена 23 парами различных хромосом, которые, в свою очередь, являются переносчиками генетического материала человека, необходимого для развития и функционирования организма. В идеале человек получает в наследство 23 материнские хромосомы, содержащиеся в яйцеклетке, и 23 отцовские, переносимые сперматозоидом.

Однако в некоторых случаях этот процесс идет наперекосяк, и организм наследует еще один лишний набор хромосом от любого из родителей. При синдроме Дауна это выглядит следующим образом: от матери наследуются две копии 21 хромосомы, от отца —1. В совокупности получается три копии 21 хромосомы, что дало синдрому Дауна альтернативное название — трисомия по 21 хромосоме.

Примерно у 2-4% людей с синдромом Дауна полученные в наследство лишние гены 21 хромосомы переходят не в каждую клетку тела. Это так называемый мозаичный синдром Дауна. Число клеток с хромосомными нарушениями может быть разным, отсюда варьируется и выраженность симптоматики. Главный фактор риска возникновения синдрома Дауна является зрелый возраст матери.

Так, по статистике, у 35-летних матерей ребенок с синдромом Дауна рождается в 1 случае из 400, а у 45-летних — уже в 1 из 30. Это объясняется тем, что с возрастом в процесс деления и дифференцировки половых клеток вкрадывается больше «критических ошибок», т.е. вероятность получения на одну хромосому больше повышается. Если такой неполноценной яйцеклетке или сперматозоиду «посчастливится» встретить себе пару и совершить оплодотворение, то это чревато синдромом Дауна. К слову, возраст отца тоже играет роль, но здесь негативные генетические последствия проявляются в более пожилом возрасте.

Два других фактора риска, которые тоже упоминаются учеными применительно к синдрому Дауна — это близкородственные браки (что в наше время маловероятно) и юный, до 18 лет, возраст матери (что встречается гораздо чаще).

 

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома ДаунаМногие из признаков синдрома Дауна (в особенности — визуальные) хорошо известны: плоское «блинообразное» лицо; уплощенный нос; глубоко посаженная «короткая» голова (этот признак называется брахицефалией), плоский затылок; утолщенная шейная складка; маленький рот, выпадающий язык; небольшие деформированные уши; монголоидный разрез глаз с направленными вверх уголками. Эти внешние признаки даунизма позволяют поставить точный диагноз практически сразу после рождения ребенка.

В дальнейшем при обследовании отмечается еще ряд симптомов: пятна Брушфилда (это пигментные пятна белого цвета по краю радужки глаза); сниженный тонус мышц; неестественная подвижность костей в суставах; широкие и короткие ладони. У 45% детей с синдромом Дауна наблюдается поперечная ладонная складка; видоизмененная грудная клетка: килевидная («куриная») или воронкообразная. Все вышеперечисленное касается наружной оболочки синдрома Дауна.

Его пагубное влияние отражается и на работе многих внутренних органов и систем. Для этого генетического заболевания характерны: пороки сердца; ночное апноэ; проблемы со зрением (косоглазие, глаукома, катаракта); ослабление слуха; расстройства пищеварительной системы; дисфункции опорно-двигательного аппарата; недоразвитие почек; задержка психического развития.

 

Диагностика синдрома Дауна

Диагностика синдрома ДаунаСиндром Дауна требует пренатальной диагностики еще во чреве матери. В настоящее время используются два основных метода: УЗИ-исследование. Проводится в первом триместре беременности; биохимический анализ крови на альфа-фетопротеин. Его проводят в период с 15-ой по 20-ую неделю беременности. По результатам этих двух анализов при наличии почвы для подозрений врач-генетик может назначить более точные методики анализа на наличие синдрома Дауна: амниоцентез. Его суть заключается во взятии при помощи тонкой иглы, введенной через брюшную стенку, образца околоплодных вод и дальнейший его анализ на хромосомные отклонения; биопсия хориона.

Для этого же при помощи иглы или влагалищного катетера собираются образцы клеток из плаценты и хорионических ворсинок, которые подвергаются анализу. Лечение синдрома Дауна Когда говорят о лечении синдрома Дауна, имеют в виду коррекцию сопутствующих патологий и облегчение общего состояния -  сам по себе синдром Дауна не лечится.

В среднем человек, страдающий синдромом Дауна, живет 40-50 лет при условии счастливого разрешения ряда сопутствующих проблем, включая сердечно-сосудистую патологию. Большое значение имеет социально-психологическая реабилитация, в том числе групповые занятия (очень благоприятно влияние коллектива), семейно-социальная адаптация.

Синдром Дауна — не фатальный диагноз, при приложении определенных усилий со стороны окружающих можно обеспечить у ребенка развития тех же самых навыков, как и у здоровых детей, только с небольшой задержкой. Психологи и логопеды будут здесь очень кстати. Из медикаментозных средств для более успешного протекания реабилитации применяют ноотропные препараты.

Для организации обследования и лечения заполните анкету

Заполните поля Заявки. Вписанные вами данные строго конфиденциальны. Поля, отмеченные *, обязательны для заполнения!